Nach Prof. R. Nikolaides/Fetal Medicine Foundation, London

Gegenwärtig hat jede Schwangere ab 35 Jahren die Möglichkeit, ihr Kind auf eine Chromosomen-störung durch eine Fruchtwasseruntersuchung testen zu lassen. Die meisten chromosomal kranken Kinder werden aber von Frauen unter 35 Jahren geboren, da diese Altersgruppe die meisten Kinder zur Welt bringt.

Eine neuartige und komplikationslose Untersuchung innerhalb der ersten 11 – 14 Wochen in der Frühschwangerschaft berechnet in Kombination mit einer Blutuntersuchung bei der Mutter das individuelle Risiko für das Vorliegen einer kindlichen Chromosomenstörung.

Ihr persönliches Risiko berechnen wir aus folgenden Faktoren:

• - Ihr Alter
• - das genaue Alter der Schwangerschaft
• - vorausgegangene Schwangerschaft mit Chromosomenstörung
• - Breite der Nackentransparenz des Ungeborenen
• - Konzentration des Eiweißstoffes PAPP-A und des Schwangerschaftshormons
  ß-HCG im mütterlichen Blut
• - Vorhandensein oder Fehlen des fetalen Nasenbeins

Normale NackentransparenzVerbreiterte Nackentransparenz

Falls dieses Risiko höher ausfallen sollte als das Fehlgeburtsrisiko nach einer Fruchtwasserpunktion, raten wir zur weiteren Abklärung durch Gewinnung von kindlichem Zellmaterial. 90% der Morbus Down Kinder werden durch diesen Test erkannt. Trotz der hohen Zuverlässigkeit der Untersuchung bleibt aber ein Restrisiko. Sicher kann eine Chromosenstörung nur durch invasive Diagnostik, z.B. Fruchtwasserpunktion ausgeschlossen werden.

Unsere Praxis besitzt die Lizenz und Software der Fetal Medicine Foundation und unterliegt deren Qualitätskontrollen.

Eine Amniozentese wird meist in der 16. SSW durchgeführt. Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird eine sehr dünne Nadel so in die Fruchthöhle eingeführt, so dass eine Verletzung des Kindes auszuschließen ist. Der Eingriff dauert nur einige Minuten und ist wenig schmerzhaft. Es werden 15 ml Fruchtwasser gewonnen und aus den darin enthaltenen Zellen Kulturen angelegt. Das Ergebnis liegt je nach Zellwachstum nach ca. 2-3 Wochen vor. Die zusätzliche Bestimmung des Alpha-Fetoproteins aus dem Fruchtwasser ermöglicht mit hoher Sicherheit die Erkennung von Spaltbildung des Rückens/Spina bifida.

Auf diese Weise können zahlreiche Chromosomenstörungen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden, jedoch nicht alle. Das Komplikationsrisiko der Punktion liegt bei 0,5%.

FISH - Schnelltest zur Untersuchung einer Chromosomenstörung

Die Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH) an unkultivierten Amnionzellen kann binnen 2-3 Tagen nach Amniozentese numerische (d.h. zahlenmäßige) Chromosomenveränderungen mit großer Wahrscheinlichkeit feststellen. Die häufigsten betreffen die Chromosomen 21, 13, 18. Das Geschlecht Ihres Kindes lässt sich auf diese Weise ebenso feststellen. Es können zwar keine Unregelmäßigkeiten, die die Struktur der einzelnen Chromosomen betreffen, entdeckt werden, aber die lange Wartezeit von 2-3 Wochen auf das Ergebnis der Zellkulturen wird erheblich verkürzt, besonders bei der Fragestellung Down-Syndrom, Trisomie 21.

Eine Ultraschallfeindiagnostik beinhaltet eine gezielte Ausschlußdiagnostik bei erhöhtem Risiko für Fehlbildungen oder Erkrankungen des Fetus aufgrund von ultraschalldiagnostischen Hinweisen, laborchemischen Befunden, genetisch bedingten oder familiär gehäuften Erkrankungen oder Fehlbildungen in der Familienanamnese, teratogenen Noxen oder als Alternative zur invasiven pränatalen Diagnostik.


MundMund


ProfilProfil


HandHand


FußFüße


HirngefäßeBalken

Bei gegebener Indikation erfolgt die Feindiagnostik auf überweisung Ihrer Frauenärztin/Ihres Frauenarztes.

Die Feindiagnostik führen wir auch als Wunschleistung außerhalb der kassenärztlichen Indikationsliste durch.

Wir besitzen sämtliche Kassenzulassungen im vorgeburtlichen Ultraschallbereich, inkl. Doppler und fetales Herz. Nach den Richtlinien der Deutschen Gesellschaft für US in der Medizin besitzen wir die personengebundene Einordnung DEGUM II.

Herzfehler sind mit einer Häufigkeit von 5 auf 1000 Neugeborenen eine häufige Fehlbildung. Die Mehrzahl der angeborenen Herzfehler kann behandelt werden. Durch die vorgeburtliche Diagnostik des Herzfehlers kann das operative Management optimiert werden, was zu einem besseren Erfolg der operativen Behandlung führt. Zudem müssen weitere Erkrankungen des Kindes sorgfältig abgeklärt werden. Der beste Zeitpunkt zum Ausschluss eines kindlichen Herzfehlers liegt um die 20. SSW. Bei belasteter Vorgeschichte werden Früh-Herzultraschalluntersuchungen ab der 13. SSW angestrebt.


VierkammerblickSeptum


AortenabgangA.pulmonalis/Ductus Botalli


Aortenbogen

Ein erheblicher Teil schwerer Komplikationen im Schwangerschaftsverlauf ist auf eine gestörte Entwicklung der Plazenta zurückzuführen. Mittels der Doppler-Ultraschalltechnik ist es möglich, die Blutströmung in mütterlichen und kindlichen Gefäßen zu analysieren.
Durch den Einsatz dieser nicht-invasiven Methoden lassen sich bzgl. Schwangerschaftshochdruck und Mangelversorgung des Kindes durch Unterfunktion der Plazenta Risikoschwangerschaften definieren. Diese Risikoschwangerschaften erfordern eine engmaschigere Betreuung.


A. Uterina normalA. Uterina pathologisch


A. Cerebri MediaD. Venosus


A. Umbilicalis